Lineamientos para la prevención y el tratamiento de la osteoporosis inducida por glucocorticoides en pediatría / Guidelines for the prevention and treatment of glucocorticoid-induced osteoporosis in pediatrics

Objetivo. Proporcionar un marco para profesionales de la salud que tratan a pacientes pediátricos bajo terapia con glucocorticoides (GC) y desarrollar recomendaciones para la prevención y el tratamiento de la osteoporosis inducida por GC en la población pediátrica. Métodos. Un panel de expertos en enfermedades óseas y pediátricas generó una serie de preguntas PICO que abordan aspectos relacionados con la prevención y el tratamiento de osteoporosis en pacientes bajo tratamiento con GC. Siguiendo la metodología GRADE, se realizó una revisión sistemática de la literatura, se resumieron las estimaciones del efecto y se calificó la calidad de la evidencia. Luego se procedió a la votación y a la formulación de las recomendaciones. Resultados. Se desarrollaron 7 recomendaciones y 6 principios generales para osteoporosis inducida por GC en población pediátrica. Conclusión. Estas recomendaciones proporcionan orientación para los médicos que deben tomar decisiones en pacientes pediátricos bajo tratamiento con GC.

Objective. To provide a framework for healthcare professionals managing pediatric patients who are on active glucocorticoid (GC) therapy and to develop recommendations for the prevention and treatment of GC-induced osteoporosis in the pediatric population. Methods. A panel of experts on bone and pediatric diseases developed a series of PICO questions that address issues related to the prevention and treatment of osteoporosis in patients on GC therapy. In accordance with the GRADE approach, we conducted a systematic review of the literature, summarized effect estimations, and classified the quality of the evidence. Then, voting and the formulation of recommendations followed. Results. Seven recommendations and six general principles were developed for GC-induced osteoporosis in the pediatric population. Conclusion. These recommendations provide guidance for clinicians who must make decisions concerning pediatric patients undergoing treatment with GC.

Anticuerpos anti-SARS-CoV-2 en personal de salud de un hospital pediátrico / SARS-CoV-2 antibodies among health care workers from a children's hospital

Introducción. En Argentina, el personal de salud ha sido el primero en vacunarse contra COVID-19, pero todavía existen pocos datos sobre la producción de anticuerpos IgG anti-S. Objetivos. Evaluar IgG específica contra glicoproteína spike del SARS-CoV-2 (IgG anti-S) posvacunación en personal de un hospital pediátrico. Explorar la asociación entre presencia de dichos anticuerpos, edad y antecedente de infección previa. Población y métodos. Estudio transversal que incluyó 193 trabajadores vacunados con los dos componentes de la vacuna Sputnik V. Se pesquisó el título de IgG anti-S y se registraron edad, antecedente de infección previa por SARS-CoV-2 y fecha de la vacunación. Resultados. El 98,6 % de los sujetos generó IgG anti-S. El título fue mayor en quienes habían cursado infección previamente (p <0,001), pero no hubo relación con la edad de los sujetos. Conclusión. Aportamos datos de generación de anticuerpos IgG anti-S posvacunación en personal de salud de un hospital pediátrico y exploramos algunos predictores.

Introduction. In Argentina, health care workers have been the first ones to receive the COVID-19 vaccine, but there are still few data on the production of anti-S IgG antibodies. Objectives. To assess specific IgG against the SARS-CoV-2 spike protein (anti-S IgG) after the vaccination of health care workers from a children's hospital. To explore the association between the presence of these antibodies, age, and history of prior infection. Population and methods. Cross-sectional study in 193 workers who received both doses of the two component Sputnik V vaccine. The anti-S IgG antibody titer was measured and age, history of prior SARS-CoV-2 infection, and date of vaccination were recorded. Results. Anti-S IgG antibodies were produced in 98.6% of the subjects. The titer was higher in those with prior infection (p < 0.001), but no relationship was established with subjects' age. Conclusion. We provide data on post-vaccination production of IgG anti-S antibodies among health care workers from a children's hospital and explore some predictors.

Seroprevalencia de anticuerpos anti SARS-CoV-2 en médicos de un hospital pediátrico / Seroprevalence of SARS-CoV-2 antibodies among physicians from a children's hospital

Introducción. En pocos meses, la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19) se transformó en una pandemia, alcanzando millones de casos y centenas de miles de muertos. Por la enorme capacidad de contagio, el personal de salud se encuentra más expuesto a contraerla. Sin embargo, aún hay muy poca información al respecto, particularmente, entre pediatras.Objetivo. Evaluar la seroprevalencia de anticuerpos anti SARS-CoV-2 en médicos de un hospital pediátrico, a 3 meses del primer caso en la Argentina. Explorar si algunas características demográficas, profesionales y epidemiológicas son factores de riesgo para presentar seropositividad para SARS-CoV-2.Métodos. Estudio transversal, con médicos seleccionados aleatoriamente de la nómina de un hospital pediátrico. En todos, se pesquisaron anticuerpos anti SARS-CoV-2por quimioluminiscencia (inmunoglobulinas G/M -IgG/IgM-) y se recogieron antecedentes epidemiológicos (edad, lugar de residencia, categoría profesional, contacto con enfermos), para explorar asociación entre los predictores y seropositividad.Resultados. Se incluyeron 116 médicos, con una edad promedio de 45,6 ± 13,3 años. El 62,9 % eran médicos de planta, y el resto, residentes. El 42,2 % prestaban servicios en áreas dedicadas a la asistencia directa de pacientes con COVID-19.Cuatro (el 3,5 %) refirieron contacto con enfermos sin la debida protección, y 6 (el 5,2 %), viaje previo a zonas de riesgo. Solo se identificaron anticuerpos anti-SARS-CoV-2 (IgG) en un profesional. Debido a ello, no se pudo evaluar asociación entre los potenciales predictores y la presencia de anticuerpos anti-SARS-CoV-2.Conclusión. Se encontró que solo el 0,9 % de los médicos de un hospital pediátrico presentaban anticuerpos anti-SARS-CoV-2.

Introduction. In just a few months, coronavirus disease 2019 (COVID-19) has become a pandemic, causing millions of cases and hundreds of thousands of deaths. Due to its high infectiousness, the health care staff is even more exposed. Nevertheless, there is still very limited information about it, especially among pediatricians.Objective. To assess the seroprevalence of SARS-CoV-2 antibodies among physicians from a children's hospital 3 months after the first case in Argentina. To explore if certain demographic, occupational, and epidemiological characteristics are risk factors for SARS-CoV-2 seropositivity.Methods. Cross-sectional study of physicians randomly selected from the list of workers of a children's hospital. All of them were screened for SARS-CoV-2 antibodies by chemiluminescence (immunoglobulins G/M [IgG/IgM]) and their epidemiological history was collected (age, place of residence, professional category, contact with infected people) in order to explore the association between predictors and seropositivity.Results. A total of 116 physicians were included; their average age was 45.6 ± 13.3 years. Of them, 62.9 % were staff physicians, and the rest, residents; 42.2 % worked in areas designated for direct care of COVID-19 patients. Four (3.5 %) referred contact with infected people without the appropriate protection, and 6 (5.2 %), having traveled to risk areas. SARS-CoV-2 antibodies (IgG) were only detected in one of the professionals. Because of this, it was impossible to assess the association between potential predictors and the presence of SARS-CoV-2 antibodies.Conclusion. It was observed that only 0.9 % of the physicians from a children's hospital had SARS-CoV-2 antibodies

New mutation in the CASR gene in a family with familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) and neonatal severe hyperparathyroidism (NSHPT) / Nova mutação no gene CASR em uma família com hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) e hiperparatireoidismo neonatal grave (HPTNG)

A loss of calcium-sensing receptor (CASR) function due to inactivating mutations can cause familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) or neonatal severe hyperparathyroidism (NSHPT). NSHPT represents the most severe expression of FHH and courses as a life-threatening condition. The aim of this study was to identify and characterize a CASR mutation in a female infant brought to the health service due to dehydration, apathy, lack of breast feeding and severe hypercalcemia. Molecular analysis was performed on genomic DNA of the index case and her parents. A novel homozygous mutation (p.E519X) in CASR was identified in the proband; both mother and father had the same mutation in heterozygous state, confirming their FHH condition. The mutation results in a truncated and inactive protein due to the lack of transmembrane and intracellular domains. The identification of this novel CASR gene mutation established the basis of hypercalcemia in this family and allowed a genetic counseling.

Mutações inativadoras no gene do sensor do cálcio (CASR) podem causar hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) ou hiperparatireoidismo neonatal grave (HPTNSG). A HPTNS representa a forma mais grave da HHF cursando com risco de vida. O objetivo deste estudo foi identificar e caracterizar uma mutação no gene CASR de uma criança do sexo feminino levada ao hospital em decorrência de desidratação, apatia, dificuldade para mamar e hipercalcemia grave. A análise molecular foi realizada a partir do DNA genômico do caso índice e de seus pais. Uma nova mutação em homozigose (p.E519X) foi identificada no caso índice; ambos, mãe e pai, apresentaram a mesma mutação em heterozigose, o que os caracteriza como portadores de HHF. Essa alteração resulta em uma proteína truncada e inativa devido à falta dos domínios transmembrana e intracelular. A identificação dessa nova mutação estabeleceu a causa da hipercalcemia na família e permitiu o aconselhamento genético.

Convulsiones por hipocalcemia en un paciente portador de deficiencia de vitamina D, secundaria a déficit materno / Hypercalcemic seizures in a patient with vitamin D deficit secondary to maternal deficit

Describimos un paciente de 5 meses de edad que presentó un cuadro de hipocalcemia aguda secundario a un déficit de vitamina D. Como antecedente familiar de significación cabe decir que era el menor de doce hermanos. Su madre también presentaba déficit de vitamina D. Con el tratamiento con calcio y vitamina D presentó adecuada respuesta clínica y bioquímica. Es importante destacar que el diagnóstico oportuno mediante la clínica, el laboratorio y la radiología son esenciales para el inicio del tratamiento con vitamina D y para el seguimiento. La prevención, es una herramienta importante para evitar el aumento de casos de esta patología